granulomatose chronique, autosomique récessif, type 4

Libellé préféré : granulomatose chronique, autosomique récessif, type 4;

Symbole : CGD4;

Acronyme CISMeF : CGD4;

Titres et symboles alternatifs : granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B -; CGD autosomique récessif, cytochrome B -; déficience en CYBA; CGD due au déficit dans la sousunité alpha du cytochrome B;

ID préfixé : #233690;

Détails

Identifiant d'origine

233690;

CUI UMLS

C1856255;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B - [MeSH Concept]
- granulomatose chronique, autosomique récessive, cytochrome B - [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Abcès du foie [Terme HPO]
- Abcès périrectaux dus à une immunodéficience [Terme HPO]
- Abcès rectal [Terme HPO]
- Dermite eczématoïde [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections à aspergillus [Terme HPO]
- Lymphadénite [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- biopsie tissulaire avec granulomes [Terme HPO]
- cellulite [Terme HPO]
- dermatite infectieuse due à un impétigo immuodéficient [Terme HPO]
- diminution de l'activité de la NADPH oxydase [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- déficit ou absence de cytochrome b(-245) [Terme HPO]
- infection à burkholderia cepacia [Terme HPO]
- infection à serratia marcescens [Terme HPO]
- infections cutanées bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- infections récidivantes à Klebsiella [Terme HPO]
- infections à Escherichia Coli [Terme HPO]
- infections à Staphylococcus aureus [Terme HPO]
- lupus érythémateux discoïde [Terme HPO]
- lupus érythémateux discoïde chez des porteurs ou des adultes avec maladie légère [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- pneumopnie dûe à une immunodéficience [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- test de réduction au bleu de nitrotétrazolium [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage CYBA [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients