Glycogénose type 1c

Libellé préféré : Glycogénose type 1c;

Symbole : GSD1C;

Acronyme CISMeF : GSD1C; GSD1D;

ID préfixé : #232240;

Détails

Identifiant d'origine

232240;

CUI UMLS

C0342749;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose type 1C [Maladie ORDO]
- glycogénose type 1C [MeSH Concept]
- glycogénose type 1C (maladie) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type IC [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SLC37A4 [Concept NCIt]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept]
- glycogénose, type ID [MeSH Concept Supplémentaire]
- solute carrier family 37 member 4 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose type 1C [Maladie ORDO]
- glycogénose type 1C [MeSH Concept]
- glycogénose type 1C (maladie) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type IC [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Carcinome hépatocellulaire [Terme HPO]
- Cétose [Terme HPO]
- Goutte [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Pancréatite chronique [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Xanthomatose [Terme HPO]
- Xanthome [Terme HPO]
- cétonémie [Terme HPO]
- diminution de la clairance de la créatinine [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hémangiome stellaire [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- hépatoblastome [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- taux de filtration glomérulaire diminuée [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie des leucocytes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients