dysplasie géléophysique, type 1

Libellé préféré : dysplasie géléophysique, type 1;

Symbole : GPHYSD1;

Synonyme CISMeF : Nanisme géléophysique;

Acronyme CISMeF : GPHYSD1;

ID préfixé : #231050;

Détails

Identifiant d'origine

231050;

CUI UMLS

C3278147;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie géléophysique [Thème RAMEAU]
- Dysplasie géléophysique [Maladie ORDO]
- Nanisme géléophysique [Descripteur PASCAL]
- Nanisme géléophysique [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie géléophysique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie géléophysique, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Hélix épassis [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Perte d'élasticité de la peau [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- contractures du poignet [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- face pleine arrondie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- métacarpes courts avec bouts proximaux arrondis [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- os tubulaires longs raccourcis [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- pieds courts [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- selle turcique en forme de J [Terme HPO]
- sténose mitrale [Terme HPO]
- sténose trachéale [Terme HPO]
- sténose tricuspidienne [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
- épaississement de la peau [Terme HPO]
- épiphyses fémorales proximales irrégulières, petites [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie de la taille du crâne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients