ataxie de Friedreich glaucome congénital

Libellé préféré : ataxie de Friedreich glaucome congénital;

ID préfixé : 229310;

Détails

Identifiant d'origine

229310;

CUI UMLS

C1856688;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ataxie de Friedreich glaucome congénital [MeSH Concept]
- ataxie de Friedreich glaucome congénital [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- ataxie de Friedreich glaucome congénital [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de Friedreich glaucome congénital [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Activité de la pyruvate carboxylase diminuée [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- ECG anormal [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Sténose sub-aortique musculaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée des potentiels d'action sensoriels [Terme HPO]
- anomalie de la colonne dorsale de la moelle spinale [Terme HPO]
- anomalie de la moelle allongée [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- anomalie du tractus spinocérébelleux [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique concentrique [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique, concentrique et symétrique [Terme HPO]
- cétose diabétique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- glaucome congénital [Terme HPO]
- malate déshydrogénase mitochondriale réduite [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
- échocardiogramme anormal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients