Aplasie du péroné - brachydactylie

Libellé préféré : Aplasie du péroné - brachydactylie;

Symbole : AMD2B;

Acronyme CISMeF : DUPANS;

ID préfixé : #228900;

Identifiant d'origine

228900;

CUI UMLS

C1856738;

Alignements manuels CISMeF
- aplasie de la fibula coocurrente avec une brachydactylie complexe [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie [Maladie ORDO]
- aplasie de la fibula coocurrente avec une brachydactylie complexe [Concept SNOMED CT]
- aplasie du péroné brachydactylie complexe [MeSH Concept Supplémentaire]
- aplasie du péroné brachydactylie complexe [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aplasie des orteils [Terme HPO]
- aplasie fibulaire [Terme HPO]
- doigts déviés [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie fibulaire [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- luxation de la rotule [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- ongles des orteils aplasiques/hypoplasiques [Terme HPO]
- os du carpe mal aligné [Terme HPO]
- os du tarse déformés [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- pied bot valgus équin [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]