Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz

Libellé préféré : Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz;

Symbole : JEB1B;

ID préfixé : #226700;

Identifiant d'origine

226700;

CUI UMLS

C0079683;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle congénitale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère [Maladie ORDO]
- Épidermolyse bulleuse létale [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz (maladie) [Concept SNOMED CT]
- épidermolyse bulleuse létale [Sous Catégorie CIM-10]
Terme(s) HPO
- Absence localisée congénitale de peau [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cicatrice atrophique [Terme HPO]
- d'appararition in utéro [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- miliaire [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Syndactylie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]