Hypoplasie pontocérébelleuse type 4

Libellé préféré : Hypoplasie pontocérébelleuse type 4;

Symbole : PCH4;

Acronyme CISMeF : PCH4;

ID préfixé : #225753;

Identifiant d'origine

225753;

CUI UMLS

C1856974;

Alignements manuels CISMeF
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale, type 4 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 [Maladie ORDO]
- Hypoplasie pontocérébelleuse, type 4 [MeSH Concept]
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale, type 4 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Young McKeever Squier [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypoplasie pontocérébelleuse [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- contracture congénitale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- encéphalopathie infantile [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- perte des cellules de Purkinje dans le vermis cérébelleux [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]