Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois

Libellé préféré : Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois;

Symbole : DDRD;

Acronyme CISMeF : DDRD;

ID préfixé : %224400;

Détails

Identifiant d'origine

224400;

CUI UMLS

C0432209;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [Maladie ORDO]
- dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [MeSH Concept]
- dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de rolland-debuquois [Notion SNOMED]
- syndrome de rolland-debuquois [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- déficit de réponse au dommage de l'ADN [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [Maladie ORDO]
- dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [MeSH Concept]
- dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de rolland-debuquois [Notion SNOMED]
- syndrome de rolland-debuquois [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Encéphalocèle [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Incurvation des os longs [Terme HPO]
- Luxation du cristallin [Terme HPO]
- Mobilité diminuée des articulations [Terme HPO]
- Nanisme néonatal à membres courts [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- côtes courtes évasées [Terme HPO]
- déformation du pied bot en varus équin [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- luxation du cristallin [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- orbites peu profondes [Terme HPO]
- os longs incurvés, larges et courts [Terme HPO]
- os longs larges [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- os tubulaires larges et courts [Terme HPO]
- ossification avancée des os du carpe [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients