Ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - dysequilibrium, type 1

Libellé préféré : Ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - dysequilibrium, type 1;

Symbole : CAMRQ1;

Acronyme CISMeF : CAMRQ1; DES;

ID préfixé : #224050;

Détails

Identifiant d'origine

224050;

CUI UMLS

C4551552;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de déséquilibre [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome dysequilibrium [MeSH Concept]
- Syndrome dysequilibrium (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle [Concept SNOMED CT]
- syndrome dysequilibrium [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Delaware [Concept NCIt]
- desmin [Gène ORDO]
- desmine [Concept NCIt]
- diéthylstilbestrol [Descripteur MeSH]
- diéthylstilbestrol [Concept NCIt]
- dossiers médicaux électroniques [Descripteur MeSH]
- gène DES [Concept NCIt]
- syndrome de déséquilibre des dialysés [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome dysequilibrium [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déséquilibre [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome dysequilibrium [Maladie ORDO]
- Syndrome dysequilibrium [MeSH Concept]
- Syndrome dysequilibrium (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome dysequilibrium [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- trouble non progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome dysequilibrium [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients