Déficit en dopamine bêta-hydroxylase

Libellé préféré : Déficit en dopamine bêta-hydroxylase;

Symbole : ORTHYP1;

Acronyme CISMeF : ORTHYP1;

ID préfixé : #223360;

Identifiant d'origine

223360;

CUI UMLS

C4746777;

Concept(s) ORDO
- Déficit en dopamine bêta-hydroxylase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en dopamine bêta-hydroxylase [Maladie ORDO]
- déficit en dopamine bêta-hydroxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en dopamine bêta-hydroxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dopamine bêta-hydroxylase [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Hypothermie intermittente [Terme HPO]
- Hypothermie épisodique chez les enfants [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypoglycémie néonatale [Terme HPO]
- hypoglycémie épisodique chez le nourrisson [Terme HPO]
- hypotension orthostatique [Terme HPO]
- hypotension orthostatique sévère récurrente [Terme HPO]
- nycturie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- éjaculation rétrograde [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]