Dihydropyrimidinurie

Libellé préféré : Dihydropyrimidinurie;

Symbole : DPYSD;

Acronyme CISMeF : DPYSD;

ID préfixé : #222748;

Identifiant d'origine

222748;

CUI UMLS

C0342803;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Dihydropyrimidinurie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dihydropyrimidinurie [Maladie ORDO]
- Déficit en dihydropyrimidinase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en dihydropyrimidinase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en dihydropyrimidinase [MeSH Concept]
- déficit en dihydropyrimidinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Dyskinésie extrapyramidale [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience de dihydropyrimidine déshydrogénase [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- somnolence diurne excessive [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]