déficit hypophysaire combiné, type 3

Libellé préféré : déficit hypophysaire combiné, type 3;

Symbole : CPHD3;

Acronyme CISMeF : CPHD3;

Titres et symboles alternatifs : surdité neurosensorielle, avec nanisme hypophysaire; déficit hypophysaire combiné, avec rigidité du rachis cervical;

ID préfixé : #221750;

Détails

Identifiant d'origine

221750;

CUI UMLS

C3489787;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale [Maladie ORDO]
- syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise, surdité neurosensorielle, et anomalies de la colonne vertébrale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité neurosensorielle - nanisme pituitaire [Maladie ORDO]
- syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hypoplasie de l'adénohypophyse [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- déficit en gonadotrophines hypophysaires [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- déficit gonadotrope [Terme HPO]
- hypopituitarisme antérieur [Terme HPO]
- hypoplasie de l'hypophyse [Terme HPO]
- nanisme hypophysaire [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage LHX3 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients