DOOR syndrome - CISMeF

Libellé préféré : DOOR syndrome;

Symbole : DOORS;

Acronyme CISMeF : DOORS;

ID préfixé : #220500;

Détails

Identifiant d'origine

220500;

CUI UMLS

C0795934;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome DOORS [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique récessif [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome digito-réno-cérébral [MeSH Concept]
- Syndrome digito-réno-cérébral [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome digito-réno-cérébral [Maladie ORDO]
- syndrome de surdité, onychodystrophie, ostéodystrophie, déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- porte [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de surdité-onychodystrophie [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome DOORS [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-onychodystrophie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique récessif [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome digito-réno-cérébral [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome digito-réno-cérébral [MeSH Concept]
- Syndrome digito-réno-cérébral [Maladie ORDO]
- syndrome de surdité, onychodystrophie, ostéodystrophie, déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anonychie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel bilatéral [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Excès de peau dans le cou [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée, épaisse [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- apex du nez bulbeux [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- auriculaire hypoplasique/petit [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- concentration d'alphacétoglutarate urinaire augmentée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie rénale kystique [Terme HPO]
- déficit auditif congénital [Terme HPO]
- grand nez [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- ongles de la main aplasiques/hypoplasiques [Terme HPO]
- ongles des mains hypoplasiques [Terme HPO]
- ongles des orteils hypoplasiques [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- pouce triphalangé [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients