cystinose juvénile d'apparition tardive ou à l'adolescence, type néphropathique

Libellé préféré : cystinose juvénile d'apparition tardive ou à l'adolescence, type néphropathique;

ID préfixé : #219900;

Details

Identifiant d'origine

219900;

CUI UMLS

C0268626;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- cystinose juvénile d'apparition tardive ou à l'adolescence, type néphropathique [MeSH Concept]
- cystinose juvénile d'apparition tardive ou à l'adolescence, type néphropathique [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cystinose [Maladie ORDO]
- Cystinose néphropathique juvénile [Maladie ORDO]
- cystinose néphropathique juvénile [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Cystinose [Maladie ORDO]
- Cystinose néphropathique juvénile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cystinose néphropathique juvénile [Maladie ORDO]
- cystinose juvénile d'apparition tardive ou à l'adolescence, type néphropathique [MeSH Concept Supplémentaire]
- cystinose juvénile d'apparition tardive ou à l'adolescence, type néphropathique [MeSH Concept]
- cystinose néphropathique juvénile [Notion SNOMED]
- cystinose néphropathique juvénile [Concept SNOMED CT]
- cystinose néphropathique juvénile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Rachitisme [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- augmentation de la cystine intra-leucocytaire [Terme HPO]
- cristaux cornéens [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- rétinopathie poivre et sel précoce [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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