Cutis laxa autosomique récessive type 1a

Libellé préféré : Cutis laxa autosomique récessive type 1a;

Symbole : ARCL1A;

Acronyme CISMeF : ARCL1A; ARCL1;

ID préfixé : #219100;

Détails

Identifiant d'origine

219100;

CUI UMLS

C0268351;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Cutis laxa autosomique récessive type 1 [Maladie ORDO]
- cutis laxa autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa, autosomique récessive, type I [MeSH Concept Supplémentaire]
- cutis laxa, autosomique récessive, type I [MeSH Concept]
- cutis laxa, forme autosomique récessive [MeSH Concept]
- cutis laxa, forme autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- cutis laxa, forme autosomique récessive [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Cutis laxa autosomique récessive type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- cutis laxa, autosomique récessive, type I [MeSH Concept Supplémentaire]
- cutis laxa, autosomique récessive, type I [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie histologique de la peau [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Diverticule de la vessie [Terme HPO]
- Emphysème [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du visage [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- peau excédentaire [Terme HPO]
- sténose aortique supra-valvulaire [Terme HPO]
- tortuosité vasculaire [Terme HPO]
- élargissement de l'aorte ascendante [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- pauvre cicatrisation [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients