syndrome de Lin-Gettig avec crâniosynostose et retard mental

Libellé préféré : syndrome de Lin-Gettig avec crâniosynostose et retard mental;

ID préfixé : 218649;

Détails

Identifiant d'origine

218649;

CUI UMLS

C1857473;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Lin-Gettig avec crâniosynostose et retard mental [MeSH Concept]
- syndrome de Lin-Gettig avec crâniosynostose et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Lin-Gettig [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Lin-Gettig avec crâniosynostose et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Lin-Gettig avec crâniosynostose et retard mental [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ambiguïté sexuelle masculine [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari de type I [Terme HPO]
- Mamelons surnuméraires [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Oxycéphalie isolée [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose du canal auditif externe [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- atrésies multiples de l'intestin grêle [Terme HPO]
- bord inférieur de la cloison nasale court [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- contractures articulaires multiples [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- doigt gracile [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hémangiome glabellaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lèvres fines [Terme HPO]
- légère micrognathie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- philtrum anormalement long et hypoplasique [Terme HPO]
- philtrum hypoplasique [Terme HPO]
- plis palmaires hypoplasiques [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- serrement des mains [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients