Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne

Libellé préféré : Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne;

Symbole : BNHS;

Acronyme CISMeF : BNHS;

ID préfixé : #215470;

Détails

Identifiant d'origine

215470;

CUI UMLS

C1859093;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique [MeSH Concept]
- Dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse, avec hypogonadisme et dystrophie choroïdienne [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique [MeSH Concept]
- Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse, avec hypogonadisme et dystrophie choroïdienne [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du motoneurone supérieur [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie spinocérébelleuse [Terme HPO]
- dystrophie choriorétinienne [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- scansion [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients