dysplasie otospondylomégaépiphysaire autosomique récessive

Libellé préféré : dysplasie otospondylomégaépiphysaire autosomique récessive;

Symbole : OSMEDB;

Synonyme CISMeF : dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire;

Acronyme CISMeF : OSMEDB; OSMED; WZS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Nance-Insley; syndrome de Weissenbacher-Zweymuller; chondrodystrophie avec surdité neurosensorielle; chondrodysplasie de Nance-Sweeney;

ID préfixé : #215150;

Détails

Identifiant d'origine

215150;

CUI UMLS

C5551484;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie otospondylomegæpiphysaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire [Concept SNOMED CT]
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dysplasie otospondylomegæpiphysaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- nanisme mégaépiphysaire [MeSH Concept]
- nanisme mégaépiphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- 5ième métacarpien hypoplasique/court [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Arthrose prématurée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apex du nez bulbeux [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- articulations interphalangiennes proéminentes [Terme HPO]
- articulations élargies [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficit auditif mixte [Terme HPO]
- fentes coronales des vertèbres [Terme HPO]
- grands tarsiens [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- pneumopathie récurrente [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- syndrome de pierre robin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients