Dysplasie squelettique létale type Greenberg

Libellé préféré : Dysplasie squelettique létale type Greenberg;

Symbole : GRBGD;

Acronyme CISMeF : GRBGD;

ID préfixé : #215140;

Détails

Identifiant d'origine

215140;

CUI UMLS

C2931048;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie de Greenberg (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Dysplasie squelettique létale type Greenberg [Maladie ORDO]
- dysplasie HEM [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie de Greenberg [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie squelettique létale type Greenberg [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie de Greenberg (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Dysplasie squelettique létale type Greenberg [Maladie ORDO]
- dysplasie HEM [MeSH Concept]
- dysplasie HEM [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie de Greenberg [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Absence des phalanges distales [Terme HPO]
- Anomalie lobaire congénitale du poumon [Terme HPO]
- Base du crâne sclérotique [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Calcifications ectopiques [Terme HPO]
- Clarté nucale anormale [Terme HPO]
- Clavicules longues [Terme HPO]
- Corps vertébraux absent ou ossifiés minimalement [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Dysplasie squelettique létale [Terme HPO]
- Fractures prénatales multiples [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hydrops fetalis sévère [Terme HPO]
- Hygroma kystique [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Incurvation de la diaphyse des os longs [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Nanisme à membres courts [Terme HPO]
- Nanisme à membres courts sévère [Terme HPO]
- Onze paires de côtes [Terme HPO]
- Ossification cartilagineuse du larynx [Terme HPO]
- Ossification ectopique [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- anasarque foetoplacentaire non immun [Terme HPO]
- anomalie de la scapula [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- calcification de la trachée [Terme HPO]
- calcification du cartilage costal [Terme HPO]
- calcification hépatique [Terme HPO]
- calcifications laryngées [Terme HPO]
- calcifications ponctuées des côtes antérieures [Terme HPO]
- calcifications ponctuées du sternum [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- calcifications vertébrales ponctuées [Terme HPO]
- corps vertébraux hypoplasiques [Terme HPO]
- côte fracturée [Terme HPO]
- côtes en perles [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- dapparition anténatale [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hyperplasie des îlots de langerhans [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie thoracique [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- intestin foetal échogénique [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- mésomélie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses excavées [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ossification du crâne diminuée [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- pied bot [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- sacrum horizontal [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- toxémie gravidique [Terme HPO]
- tétraphocomélie [Terme HPO]
- variation inégale de la densité minérale osseuse [Terme HPO]
- élargissement du placenta [Terme HPO]
- épaississement des diaphyses [Terme HPO]
- érythropoïèse extramédullaire [Terme HPO]
- évasement costal antérieur et postérieur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients