Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A;

Symbole : CMT4A;

Acronyme CISMeF : CMT4A;

ID préfixé : #214400;

Details

Identifiant d'origine

214400;

CUI UMLS

C1859198;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4A [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4A [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dégénérescence axonale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- formation en bulbe d'oignon de la lamina propria [Terme HPO]
- hypomyélinisation [Terme HPO]
- hypomyélinisation périphérique [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- incapacité à marcher pendant l'enfance ou l'adolescence [Terme HPO]
- mains en griffe (dans les cas sévères) [Terme HPO]
- modifications hypertrophiques d'un nerf [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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