Syndrome de Klippel-Feil type 2 autosomique récessive

Libellé préféré : Syndrome de Klippel-Feil type 2 autosomique récessive;

Symbole : KFS2;

Acronyme CISMeF : KFS2;

Titres et symboles alternatifs : fusion vertébrale cervicale, autosomique récessive;

ID préfixé : #214300;

Détails

Identifiant d'origine

214300;

CUI UMLS

C1859209;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Klippel-Feil isolé [Maladie ORDO]
- syndrome de Klippel-Feil type récessif [MeSH Concept]
- syndrome de Klippel-Feil type récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Klippel-Feil isolé [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Klippel-Feil type récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Klippel-Feil type récessif [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de Sprengel [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fusion des vertèbres cervicales C2-C3 [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- vertèbres cervicales fusionnées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients