ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 2

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 2;

Symbole : SCAR2;

Acronyme CISMeF : CPD3; SCAR2;

ID préfixé : #213200;

Détails

Identifiant d'origine

213200;

CUI UMLS

C1859298;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 [Maladie ORDO]
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 2 [MeSH Concept]
- trouble parenchymateux cérébelleux autosomique récessif type 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage WASF2 [Concept NCIt]
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 [Maladie ORDO]
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 2 [MeSH Concept]
- trouble parenchymateux cérébelleux autosomique récessif type 3 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble non progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients