Hypoplasie du cervelet

Libellé préféré : Hypoplasie du cervelet;

Symbole : CHEGDD;

Synonyme CISMeF : Hypoplasie/agénésie isolée du cervelet;

Acronyme CISMeF : CHEGDD;

ID préfixé : #213000;

Details

Identifiant d'origine

213000;

CUI UMLS

C5231391;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Agénésie isolée du cervelet [Maladie ORDO]
- HYPOPLASIE DU CERVELET [Terme préféré WHO-ART]
- Hypoplasie cérébelleuse [Terme Préféré MedDRA]
- Hypoplasie cérébelleuse [MeSH Concept]
- Hypoplasie cérébelleuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypoplasie cérébelleuse [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse congénitale [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie cérébelleuse congénitale [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- hypoplasie cérébelleuse congénitale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Agénésie isolée du cervelet [Maladie ORDO]
- HYPOPLASIE DU CERVELET [Terme préféré WHO-ART]
- Hypoplasie cérébelleuse [Terme Préféré MedDRA]
- Hypoplasie cérébelleuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypoplasie cérébelleuse [MeSH Concept]
- Hypoplasie cérébelleuse [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse congénitale [Concept NCIt]
- hypoplasie cérébelleuse congénitale [Notion SNOMED]
- hypoplasie cérébelleuse congénitale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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