Syndrome de Sengers

Libellé préféré : Syndrome de Sengers;

Acronyme CISMeF : MTDPS10;

Titres et symboles alternatifs : cataracte - cardiomyopathie; déplétion de l'ADN mitochondrial, type 10 (type cardiomyopathique);

ID préfixé : #212350;

Détails

Identifiant d'origine

212350;

CUI UMLS

C1859317;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale [Maladie ORDO]
- cataracte et cardiomyopathie [MeSH Concept]
- cataracte et cardiomyopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cataracte congénitale, cardiomyopathie hypertrophique, myopathie mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale [Maladie ORDO]
- cataracte et cardiomyopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- cataracte et cardiomyopathie [MeSH Concept]
- syndrome cataracte congénitale, cardiomyopathie hypertrophique, myopathie mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Acidémie lactique induite par l'exercice [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arrêt cardiaque [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial I [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial III [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diminution de l'activité des complexes mitochondriaux de type I, II, III et IV [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- déplétion de l'ADN mitoncohondrial dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- mort subite cardiaque [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients