Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1

Libellé préféré : Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1;

Symbole : PFIC1;

Acronyme CISMeF : PFIC1;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Byler;

ID préfixé : #211600;

Details

Identifiant d'origine

211600;

CUI UMLS

C4551898;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [Maladie ORDO]
- cholestase intrahépatique familiale progressive de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [MeSH Concept]
- cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cholostase intrahépatique héréditaire de Byler [Descripteur PASCAL]
Concept(s) ORDO
- Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [Maladie ORDO]
- Cholestase intrahépatique progressive familiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cholestase intrahépatique familiale [Maladie ORDO]
- Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [Maladie ORDO]
- Cholestase intrahépatique progressive familiale [Maladie ORDO]
- Cholestase intrahépatique progressive familiale [Concept NCIt]
- Choléstase intrahépatique familiale progressive [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Byler [Terme de bas niveau MedDRA]
- cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [MeSH Concept]
- cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 [Concept SNOMED CT]
- cholostase intrahépatique progressive [Notion SNOMED]
- cholostase intrahépatique progressive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epistaxis [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cholestase intra-hépatique avec ictère épisodique [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- hyperbilirubinémie conjuguée [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- malabsorption des graisses [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- prurit [Terme HPO]
- sifflement [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Byler [Terme DicoCLM]

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You can consult :

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les documents concernant l'enseignement
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