Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 3

Libellé préféré : Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 3;

Acronyme CISMeF : MOPD3;

ID préfixé : %210730;

Détails

Identifiant d'origine

210730;

CUI UMLS

C1859439;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III [Maladie ORDO]
- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 3 [MeSH Concept]
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 3 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Exstrophie de la vessie [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Nanisme proportionné [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Os du pubis hypoplasiques [Terme HPO]
- Ostéoporose sévère [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- diaphyses fines des os longs [Terme HPO]
- déviation cubitale des doigts [Terme HPO]
- front étroit abrupt [Terme HPO]
- graisse souscutanée minimale [Terme HPO]
- grande selle turcique [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- luxation de la tête fémorale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- os ischiatiques hypoplasiques [Terme HPO]
- os longs fins [Terme HPO]
- os longs graciles, fins [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- petit nez pointu [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- pied bot [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- selle turcique plate [Terme HPO]
- selle turcique plate, élargie [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure épais [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
- Âge osseux dysharmonieux retardé [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients