Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2

Libellé préféré : Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2;

Symbole : MOPD2;

Acronyme CISMeF : MOPD2;

ID préfixé : #210720;

Détails

Identifiant d'origine

210720;

CUI UMLS

C0432246;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Nanisme primordial - microdontie - dents opalescentes et sans racine [Maladie ORDO]
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II [Maladie ORDO]
- Nanisme primordial - microdontie - dents opalescentes et sans racine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II [Maladie ORDO]
- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2 [MeSH Concept]
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 [Concept SNOMED CT]
- nanisme ostéodysplasique type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- 1er métacarpien hypoplasique/court [Terme HPO]
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clavicules longues [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Diabète non insulinodépendant [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Obésité localisée [Terme HPO]
- Pelvis étroit [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Puberté précoce [Terme HPO]
- Racine du nez proéminente [Terme HPO]
- Radius incurvé [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Symphalangisme distal [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aires d'hypopigmentation et d'hyperpigmentation qui ne suivent pas les lignes de Blaschko [Terme HPO]
- anévrysme du cerveau [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- clavicules longues, fines [Terme HPO]
- grande selle turcique [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- incurvation ulnaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- os longs fins [Terme HPO]
- phalanges moyennes anormalement courtes et larges [Terme HPO]
- phénomène Moyamoya [Terme HPO]
- pseudo-épiphyses des os du métacarpe [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- scapula hypoplasique [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
- Épiphysiolyse fémorale proximale [Terme HPO]
- épiphyses d'ivoire [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients