Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1

Libellé préféré : Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1;

Symbole : MOPD1;

Acronyme CISMeF : MOPD; MOPD1; TALS;

ID préfixé : #210710;

Détails

Identifiant d'origine

210710;

CUI UMLS

C1859452;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial, types I et III [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III [Maladie ORDO]
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1 [MeSH Concept]
- nanisme ostéodysplasique primordial type 1 [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Absences des épiphyses du genou [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clavicules longues [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Humérus incurvé [Terme HPO]
- Luxation du coude [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Onze paires de côtes [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- chevelure peu fournis ou absente [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- contractures de l'épaule [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- fente des arcs vertébraux [Terme HPO]
- fontanelle antérieure petite [Terme HPO]
- fémur court [Terme HPO]
- grand nez [Terme HPO]
- grands pieds [Terme HPO]
- humerus courts [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie des lobes frontaux [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- hypoplasie impliquant les os des extrémités [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- ilium hypoplasique [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses élargies [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- occiput proéminent [Terme HPO]
- oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients