ataxe-télangéctiasie, avec pigmentation généralisée de la peau et mort précoce

Libellé préféré : ataxe-télangéctiasie, avec pigmentation généralisée de la peau et mort précoce;

ID préfixé : 208910;

Identifiant d'origine

208910;

CUI UMLS

C1859615;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ataxe-télangéctiasie, avec pigmentation généralisée de la peau et mort précoce [MeSH Concept]
- ataxe-télangéctiasie, avec pigmentation généralisée de la peau et mort précoce [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Ataxie-télangiectasie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ataxe-télangéctiasie, avec pigmentation généralisée de la peau et mort précoce [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxe-télangéctiasie, avec pigmentation généralisée de la peau et mort précoce [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie spinale progressive [Terme HPO]
- Anomalie de la tolérance au glucose [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie de la conjonctive [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine élevé [Terme HPO]
- anomalie de la stabilité chromosomique [Terme HPO]
- anomalie du thymus [Terme HPO]
- atrophie du muscle interosseux [Terme HPO]
- cassure de chromosome [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperpigmentation généralisée [Terme HPO]
- télangiectasies faciales [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]