dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 1, avec ou sans polydactylie

Libellé préféré : dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 1, avec ou sans polydactylie;

Symbole : SRTD1;

Synonyme CISMeF : syndrome de Jeune, type 1;

Acronyme CISMeF : ATD1; SRTD1;

Titres et symboles alternatifs : dystrophie thoracopelvophalangienne; dystrophie thoracique asphyxiante, type 1;

ID préfixé : %208500;

Détails

Identifiant d'origine

208500;

CUI UMLS

C4551856;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie thoracique asphyxiante, type 1 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Jeune [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie thoracique asphyxiante [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jeune [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Jeune [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Jeune [Concept NCIt]
- Syndrome de Jeune [MeSH Concept]
- Syndrome de Jeune [Maladie ORDO]
- dystrophie thoracique asphyxiante [Concept DO]
- dystrophie thoracique asphyxiante, type 1 [Concept DO]
- dystrophie thoracique de Jeune [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jeune [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de jeune [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- dystrophie thoracique asphyxiante, type 1 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Jeune [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fibrose pancréatique [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Kystes du pancréas [Terme HPO]
- Maladie rénale chronique [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Prolifération de néocanaux biliaires [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- clavicules crochées [Terme HPO]
- côtes horizontales, courtes [Terme HPO]
- dysplasie thoracique [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hyperbilirubinémie conjuguée [Terme HPO]
- hypoplasie fibulaire [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- insuffisance pulmonaire [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- néphrite [Terme HPO]
- ossification précoce de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- pelvis hypoplasique [Terme HPO]
- petit pelvis [Terme HPO]
- polydactylie (mains) [Terme HPO]
- polydactylie (pieds) [Terme HPO]
- polykystose hépatique [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients