arthrogrypose distale, avec retard mental et faciès charactéristique

Libellé préféré : arthrogrypose distale, avec retard mental et faciès charactéristique;

ID préfixé : 208081;

Identifiant d'origine

208081;

CUI UMLS

C1859723;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Arthrogrypose distale, avec retard mental et faciès charactéristique [MeSH Concept]
- Arthrogrypose distale, avec retard mental et faciès charactéristique [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Arthrogrypose distale, avec retard mental et faciès charactéristique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Arthrogrypose distale, avec retard mental et faciès charactéristique [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Arthrogrypose distale [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du visage [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]