aniridie partielle, avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur

Libellé préféré : aniridie partielle, avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur;

ID préfixé : 206750;

Identifiant d'origine

206750;

CUI UMLS

C1859782;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur [Maladie ORDO]
- syndrome d'aniridie, agénésie rénale, et retard psychomoteur [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome ichtyose-prématurité [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur [Maladie ORDO]
- aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Aniridie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- glaucome congénital [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]