Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel

Libellé préféré : Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel;

Symbole : GLSP;

Acronyme CISMeF : GLSP;

ID préfixé : #206700;

Détails

Identifiant d'origine

206700;

CUI UMLS

C0431401;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Gillespie [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gillespie [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Gillespie [Terme de bas niveau MedDRA]
- aniridie ataxie cérébelleuse déficit intellectuel [MeSH Concept Supplémentaire]
- aniridie ataxie cérébelleuse déficit intellectuel [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Aniridie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie de l'iris [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- tremblement d'attitude [Terme HPO]
- élocution pateuse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients