Amaurose congénitale de Leber type 1

Libellé préféré : Amaurose congénitale de Leber type 1;

Symbole : LCA1;

Acronyme CISMeF : CRB; LCA; LCA1;

ID préfixé : #204000;

Détails

Identifiant d'origine

204000;

CUI UMLS

C2931258;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acide lithocholique [MeSH Concept]
- Allèle sauvage PTPRC [Concept NCIt]
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
- Ligament croisé antérieur [Entité FMA]
- acide lithocholique [Descripteur MeSH]
- acide lithocholique [Substance BNPC]
- acide lithocholique [Notion SNOMED]
- amaurose congénitale de Leber [Descripteur MeSH]
- amaurose congénitale de Leber [Concept SNOMED CT]
- amaurose congénitale de Leber type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- angiome à cellules littorales [Concept NCIt]
- guanylate cyclase 2D, retinal [Gène ORDO]
- lecture critique d'article [Type de ressources CISMeF]
- ligament croisé antérieur [Descripteur MeSH]
- protein tyrosine phosphatase receptor type C [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- Sainte-Lucie [Concept NCIt]
- artère coronaire principale gauche [Code d'extension CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- amaurose congénitale de Leber type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- amaurose congénitale de Leber type 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Kératocône [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- atrophie du fundus [Terme HPO]
- atténuation des vaisseaux sanguins rétiniens [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- druse papillaire [Terme HPO]
- hyperthréoninurie [Terme HPO]
- hyperthréoninémie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- perte de la vision centrale [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- se mettre le doigt dans l'oeil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients