Albinisme oculo-cutané type 3

Libellé préféré : Albinisme oculo-cutané type 3;

Symbole : OCA3;

Synonyme CISMeF : albinisme oculo-cutané type III;

Acronyme CISMeF : OCA3; ROCA;

ID préfixé : #203290;

Details

Identifiant d'origine

203290;

CUI UMLS

C0342683;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TYRP1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Albinisme [Descripteur PASCAL]
- Albinisme [MeSH Concept]
- albinisme [Descripteur MeSH]
- albinisme [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Albinisme oculocutané type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- albinisme oculocutané roux [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculocutané roux [MeSH Concept]
- albinisme rouge [Notion SNOMED]
- albinisme rouge [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Albinisme oculocutané [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- albinisme partiel [Terme HPO]
- cheveux roux [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- tyrosinase related protein 1 [Gène ORDO]

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