Dysostose acro-fronto-facio-nasale

Libellé préféré : Dysostose acro-fronto-facio-nasale;

Acronyme CISMeF : AFFND1;

ID préfixé : 201180;

Détails

Identifiant d'origine

201180;

CUI UMLS

C4551987;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose acrofrontofacionasale [Maladie ORDO]
- dysostose acrofrontofacionasale [MeSH Concept]
- dysostose acrofrontofacionasale [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dysostose acrofrontofacionasale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dysostose acrofrontofacionasale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose acrofrontofacionasale [Maladie ORDO]
- dysostose acrofrontofacionasale [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose acrofrontofacionasale [MeSH Concept]
- dysostose acrofrontofacionasale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie de l'acétabulum [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie de l'iris [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficit auditif mixte [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fente palpébrale en forme de S [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- implantation capillaire antérieure en pic de veuve [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- long sourcils [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients