Achondrogenèse, type 1a

Libellé préféré : Achondrogenèse, type 1a;

Symbole : ACG1A;

Acronyme CISMeF : ACG1A;

ID préfixé : #200600;

Détails

Identifiant d'origine

200600;

CUI UMLS

C0265273;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TRIP11 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Achondrogenèse [Maladie ORDO]
- Achondrogenèse type 1A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Achondrogenèse type 1A [Maladie ORDO]
- Achondrogenèse type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achondrogenèse type 1A [MeSH Concept]
- achondrogenèse type 1A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'achondrogenèse, type IA [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'achondrogenèse, type ia [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Corps vertébraux non ossifiés [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Larges clavicules [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tronc court [Terme HPO]
- anomalie de la minéralisation et de l'ossification des os de la main [Terme HPO]
- anomalie de la minéralisation et de l'ossification des os des pieds [Terme HPO]
- anomalie des métaphyses fémorales [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- côtes en perles [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- nanisme micromélique sévère [Terme HPO]
- os ischiatiques hypoplasiques [Terme HPO]
- ossification du crâne diminuée [Terme HPO]
- scapula hypoplasique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients