Acheiropodie - CISMeF

Libellé préféré : Acheiropodie;

Symbole : ACHP;

Acronyme CISMeF : ACHP;

ID préfixé : #200500;

Identifiant d'origine

200500;

CUI UMLS

C0265559;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- limb development membrane protein 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acheiropodie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acheiropodie [Maladie ORDO]
- Acheiropodie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acheiropodie [Concept SNOMED CT]
- Acheiropodie [MeSH Concept]
- Acheiropodie [Terme de bas niveau MedDRA]
- acheiropodie [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Absence des mains [Terme HPO]
- Absence des os du carpes/absence de l'ossification des os du carpe [Terme HPO]
- Avant-bras absent [Terme HPO]
- Ossification absente/absence de l'ulna [Terme HPO]
- Ossification absente/absence du radius [Terme HPO]
- Péromélie impliquant les membres inférieurs [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aplasie des orteils [Terme HPO]
- aplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- aplasie des os du tarse [Terme HPO]
- aplasie des os métacarpien [Terme HPO]
- aplasie des phalanges de la main [Terme HPO]
- aplasie fibulaire [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- péromélie [Terme HPO]
- tibia hypoplasique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]