Nanisme thanatophore type II

Libellé préféré : Nanisme thanatophore type II;

Symbole : TD2;

Acronyme CISMeF : TD2;

ID préfixé : #187601;

Détails

Identifiant d'origine

187601;

CUI UMLS

C1300257;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie thanatophore type 2 [Maladie ORDO]
- crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie thanatophore de type II [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie thanatophore type 2 [MeSH Concept]
- dysplasie thanatophore type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie thanatophore type 2 [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie thanatophore [Maladie ORDO]
- Dysplasie thanatophore type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie thanatophore de type II [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie thanatophore type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie thanatophore type 2 [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore type 2 [MeSH Concept]
- dysplasie thanatophore type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- jonctions costochondrales largement excavées [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Crâne en trèfle [Terme HPO]
- Crâne en trèfle (sévère) [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Face petite [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Nanisme à membres courts létal [Terme HPO]
- Petit foramen magnum [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- ilium hypoplasique [Terme HPO]
- mort de la majortié des nourissons rapidement après la naissance [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières, évasées [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- nanisme létal micromélique [Terme HPO]
- os iliaques petits et courts [Terme HPO]
- petites incisures sacro-iliaques [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients