symphalangisme proximal, type 1a

Libellé préféré : symphalangisme proximal, type 1a;

Symbole : SYM1A;

Acronyme CISMeF : SYM1A; SYM1;

Titres et symboles alternatifs : symphalangisme de Cushing; absence héréditaire des articulations interphalangiennes proximales;

ID préfixé : #185800;

Détails

Identifiant d'origine

185800;

CUI UMLS

C3714899;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- symphalangisme de Cushing [MeSH Concept Supplémentaire]
- symphalangisme proximal, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Symphalangie proximale [Maladie ORDO]
DO Cross reference
- symphalangisme proximal, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- 5ième métacarpien hypoplasique/court [Terme HPO]
- Ankylose de l'étrier [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Symphalangisme distal (mains) [Terme HPO]
- Symphalangisme proximal (mains) [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des deuxièmes phalanges de la main [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des deuxièmes phalanges des orteils [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du carpe [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du tarse [Terme HPO]
- synostose métacarpo-phalangienne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Symphalangisme proximal (pieds) [Terme HPO]
- symphalangisme proximal de l'articulation interphalangienne type Cushing [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients