odontochondrodysplasie, type 1

Libellé préféré : odontochondrodysplasie, type 1;

Symbole : ODCD1;

Acronyme CISMeF : ODCD;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome de Goldblatt; dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogenèse imparfaite;

ID préfixé : #184260;

Détails

Identifiant d'origine

184260;

CUI UMLS

C5542277;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysplasie spondylo-métaphysaire avec dentinogenèse imparfaite [MeSH Concept]
- dysplasie spondylo-métaphysaire avec dentinogenèse imparfaite [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome chondrodysplasie - dentinogenèse imparfaite - laxité articulaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hypertension rénovasculaire [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Odontochondrodysplasie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Odontochondrodysplasie [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylo-métaphysaire avec dentinogenèse imparfaite [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylo-métaphysaire avec dentinogenèse imparfaite [MeSH Concept]
- syndrome chondrodysplasie - dentinogenèse imparfaite - laxité articulaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Corps vertébraux biconvexes [Terme HPO]
- Dentinogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Genu recurvatum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Petites épiphyses irrégulières [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Toit acétabulaire horizontal [Terme HPO]
- Toits acétabulaires plats [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- fentes coronales des vertèbres [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- légère brachydactylie [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- mésomélie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses excavées [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ossification des os du carpes retardée [Terme HPO]
- petite taille mésomélique [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients