Paraplégie spastique autosomique dominante type 4

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique dominante type 4;

Symbole : SPG4;

Acronyme CISMeF : FSP2; SPG4;

ID préfixé : #182601;

Détails

Identifiant d'origine

182601;

CUI UMLS

C1866855;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- spastin [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique dominante 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique autosomique dominante 4 [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique dominante type 4 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Agitation [Terme HPO]
- Apathie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Désinhibition [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Sensation vibratoire diminuée dans les membres inférieurs [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anticipation génétique [Terme HPO]
- atteinte de la mémoire [Terme HPO]
- dysfonctionnement du sphincter de la vessie urinaire [Terme HPO]
- début insidieux [Terme HPO]
- dégénérescence des tractus cortico-spinaux latéraux [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- désordre du sphincter [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- impériosité mictionnelle [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- lombalgie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- paraplégie [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients