Syndrome radio-rénal - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome radio-rénalPhénotype OMIM

Libellé préféré : Syndrome radio-rénal;

ID préfixé : 179280;

Détails

Identifiant d'origine

179280;

CUI UMLS

C1867396;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome radio-rénal [Maladie ORDO]
- syndrome radio-rénal [MeSH Concept]
- syndrome radio-rénal [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome radiorénal [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome radio-rénal [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Absence bilatérale du radius et du pouce [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Ossification absente/absence du radius [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- cassure de chromosome [Terme HPO]
- malformation de l'oreille externe [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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18/04/2024

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