syndrome de contractures, ptérygions et fusion spondylocarpotarsale, type 1A

Libellé préféré : syndrome de contractures, ptérygions et fusion spondylocarpotarsale, type 1A;

Symbole : CPSFS1A;

Acronyme CISMeF : DA8; CPSKF1A; CPSFS1A;

Titres et symboles alternatifs : arthrogrypose distale, type 8;

ID préfixé : #178110;

Détails

Identifiant d'origine

178110;

CUI UMLS

C1867440;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome des pterygiums multiples autosomique dominant [MeSH Concept]
- Syndrome des ptérygium multiples, autosomique dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome des ptérygions multiples autosomique dominant [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Concept NCIt]
- héritage autosomal dominant [Concept SNOMED CT]
- syndrome de ptérygion multiple autosomique dominant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome des pterygiums multiples autosomique dominant [MeSH Concept]
- Syndrome des ptérygium multiples, autosomique dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome des ptérygions multiples autosomique dominant [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Syndrome d'Escobar [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure avec une implantation basse [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du carpe [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du tarse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome des ptérygium multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygium multiples (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de ptérygion multiple [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept]
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients