maladie des petits vaisseaux du cerveau, type 1, avec ou sans anomalies oculaires

Libellé préféré : maladie des petits vaisseaux du cerveau, type 1, avec ou sans anomalies oculaires;

Symbole : BSVD1;

Acronyme CISMeF : ADT1P; POREN1; T1P; BSVD1;

Titres et symboles alternatifs : porencéphalie, type 1;

ID préfixé : #175780;

Détails

Identifiant d'origine

175780;

CUI UMLS

C4551998;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1 [Maladie ORDO]
- Porencéphalie [Descripteur MeSH]
- Porencéphalie [MeSH Concept]
- Porencéphalie [Concept Radlex]
- Porencéphalie [Maladie ORDO]
- Porencéphalie [Signe HRDO]
- Porencéphalie [Terme Préféré MedDRA]
- leucoencephalopathie vasculaire familiale lié à COL4A1 [Concept DO]
- leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1 [Concept SNOMED CT]
- porencéphalie [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- PORENCEPHALIE [Code pathologie ADICAP]
- Porencéphalie [Descripteur PASCAL]
- Porencéphalie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porencéphalie [Terme de bas niveau MedDRA]
- kystes cérébraux congénitaux [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porencéphalie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- porencéphalie acquise [Concept SNOMED CT]
- porencéphalie acquise [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1 [Maladie ORDO]
- Porencéphalie [Maladie ORDO]
- Porencéphalie familiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porencéphalie familiale [Maladie ORDO]
DO Cross reference
- leucoencephalopathie vasculaire familiale lié à COL4A1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Accident ischémique cérébral [Terme HPO]
- Amblyopie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysplasie du cortex cérébral [Terme HPO]
- Dystonie des membres [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypopigmentation du fond de l'oeil [Terme HPO]
- Hémiparésie [Terme HPO]
- Hémorragie cérébrale [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Néovascularisation cornéenne [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Schizencéphalie [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Tortuosité des artérioles rétiniennes [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vision trouble [Terme HPO]
- anomalies du champ visuel [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- atrophie péripapillaire [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dysplasie focale corticale [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'iris [Terme HPO]
- hémiplégie [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- migraine [Terme HPO]
- paralysie faciale dûe à la compression du nerf facial [Terme HPO]
- polycorie [Terme HPO]
- porencéphalie [Terme HPO]
- pupilles ectopiques [Terme HPO]
- quadriparésie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients