Maladie de Parkinson génétique familiale, type 1, autosomique dominant

Libellé préféré : Maladie de Parkinson génétique familiale, type 1, autosomique dominant;

Symbole : PARK1;

Acronyme CISMeF : PARK1;

ID préfixé : #168601;

Détails

Identifiant d'origine

168601;

CUI UMLS

C1868595;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SNCA [Concept NCIt]
- Maladie de Parkinson à début précoce [Maladie ORDO]
- maladie de Parkinso atypique [MeSH Concept]
- maladie de Parkinson, mutation du gène de la synucléine 4q21.23 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif [Maladie ORDO]
- Syndrome parkinsonien-pyramidal [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Maladie de Parkinson à début précoce [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- corps de Lewy [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- début insidieux [Terme HPO]
- démarche traînante [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hallucination [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- impériosité mictionnelle [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- micrographie [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- tremblement de repos [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients