Omodysplasie autosomique dominante

Libellé préféré : Omodysplasie autosomique dominante;

Symbole : OMOD2;

Acronyme CISMeF : OMOD2;

ID préfixé : #164745;

Identifiant d'origine

164745;

CUI UMLS

C2750355;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Omodysplasie autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Omodysplasie autosomique dominante [Maladie ORDO]
- omodysplasie autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- omodysplasie autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- omodysplasie type 2 [MeSH Concept]
- omodysplasie type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Concept(s) ORDO
- Omodysplasie [Maladie ORDO]
- Omodysplasie autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Omodysplasie autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Omodysplasie autosomique dominante [Maladie ORDO]
- omodysplasie autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- omodysplasie type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- 1er métacarpien hypoplasique/court [Terme HPO]
- Apex du nez bifide [Terme HPO]
- Flexion limitée du coude [Terme HPO]
- Flexion/extension limitées du coude [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- humerus courts [Terme HPO]
- humerus distal hypoplasique [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique d'un bras [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]