myopathie distale type 1

Libellé préféré : myopathie distale type 1;

Symbole : MPD1;

Acronyme CISMeF : MPD1;

Titres et symboles alternatifs : myopathie distale type Laing; myopathie distale tardive héréditaire; myopathie distale, d'apparition tardive, autosomique dominante;

ID préfixé : #160500;

Détails

Identifiant d'origine

160500;

CUI UMLS

C4552004;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- myopathie distale de Laing [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myopathie distale [Terme DicoCLM]
Concept(s) ORDO
- Myopathie distale précoce type Laing [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie distale de Welander [MeSH Concept]
- myopathie distale précoce type Laing [Concept SNOMED CT]
- myopathie type gowers [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie des muscles extenseurs des orteils et la cheville [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie de l'extenseur du gros orteil [Terme HPO]
- biopsie musculaire montrant des changements myopathiques non spécifiiques [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- doigts hyperlaxes et longs [Terme HPO]
- faiblesse des muscles longs extenseurs des doigts [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients