Microcéphalie - lymphoedème - choriorétinopathie

Libellé préféré : Microcéphalie - lymphoedème - choriorétinopathie;

Symbole : MCLMR;

Acronyme CISMeF : MCLMR;

Titres et symboles alternatifs : syndrome CDMMR; syndrome MLCRD;

ID préfixé : #152950;

Détails

Identifiant d'origine

152950;

CUI UMLS

C1835265;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie [Maladie ORDO]
- microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphoedème ou retard mental [Concept DO]
- syndrome lymphoedème, microcéphalie et choriorétinopathie [MeSH Concept]
- syndrome lymphoedème, microcéphalie et choriorétinopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie [Maladie ORDO]
- microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphoedème ou retard mental [Concept DO]
- syndrome lymphoedème, microcéphalie et choriorétinopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome lymphoedème, microcéphalie et choriorétinopathie [MeSH Concept]
DO Cross reference
- microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphoedème ou retard mental [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Agitation [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Feuillets rétiniens anormaux [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- astigmatisme myopique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dysplasie choriorétinienne [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lacunes choriorétiniennes [Terme HPO]
- lymphoedème [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles proéminentes [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- philtrum proéminent [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients