syndrome de Fanconi rénotubulaire, type 1

Libellé préféré : syndrome de Fanconi rénotubulaire, type 1;

Symbole : FRTS1;

Acronyme CISMeF : FRTS; FRTS1; RFS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Fanconi sans cystinose; syndrome de Luder-Sheldon; syndrome de Fanconi de l'adulte;

ID préfixé : #134600;

Détails

Identifiant d'origine

134600;

CUI UMLS

C4551503;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de Luder-Sheldon [MeSH Concept]
- syndrome de Fanconi de l'adulte [Concept NCIt]
- syndrome de Fanconi de l'adulte (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Fanconi rénal [Terme HPO]
- syndrome de de toni-debré-fanconi [Notion SNOMED]
- syndrome de de toni-debré-fanconi [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hypokaliémie [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Ostéomalacie [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acidurie lactique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- glycosurie [Terme HPO]
- hyperphosphaturie [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- protéinurie de bas poids moléculaire [Terme HPO]
- trouble des tubes urinifères [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage FLT1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Fanconi [MeSH Concept]
- Syndrome de Luder-Sheldon [MeSH Concept]
- allèle sauvage RPA1 [Concept NCIt]
- syndrome de Fanconi [Descripteur MeSH]
- syndrome de Fanconi de l'adulte [Concept NCIt]
- syndrome de Fanconi de l'adulte (maladie) [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients